Dischinezia legata de gena ADCY5 este o boala rara, pentru care nu exista tratament. Cauzata de mutatiile genei ADCY5, afectiunea se manifesta prin miscari involuntare ale fetei, membrelor si gatului.

Adesea confundata cu epilepsia, face viata pacientilor foarte dificila, pentru ca atacurile pot aparea oricand. Practic, nu au cum sa aiba o viata normala. Un baietel de 11 ani este unul dintre cei suferinzi de aceasta boala, el fiind diagnosticat de la varsta de 3 ani. A ajuns la un spital in Paris, unde medicii, nemaistiind ce sa-i administreze, au incercat cafeaua.

In momentul in care s-a prezentat la medic, baiatul, a carui identitate nu a fost facuta publica, avea si 30 de atacuri pe zi, fiecare durand intre cateva secunde si 10 minute. Baiatul avea mari probleme sa scrie, pentru ca atacurile puteau aparea oricand, sa mearga spre si dinspre scoala acasa, sa se plimbe cu bicicleta, sa practice un sport, arata ziare.com, care citeaza Newsweek.

Insa cu un astfel de tratament, care presupunea doua cafele pe zi - o ceasca de espresso continand 100 mg de cafeina dupa-amiaza si o alta seara, inainte de culcare - simptomele au disparut. La 45 de minute de la consumarea cafelei, nu mai aparea niciun simptom, iar efectele durau 7 ore.

Ulterior, doza a fost usor modificata: doua cesti la amiaza si jumatate seara, efectul fiind si mai spectaculos. Copilul putea sa scrie din nou, sa mearga de acasa la scoala si invers si chiar putea sa se plimbe cu bicicleta. Pana intr-o zi, cand, pe nepusa masa, simptomele au aparut din nou.

S-a dovedit insa ca de vina fusese neatentia parintilor, care cumparasera cafea decofeinizata. Timp de patru zile, boala si-a facut din nou de cap, pana cand adevarul a iesit la iveala. A fost confirmarea de care medicii aveau nevoie pentru a sti ca intr-adevar tratamentul functioneaza.

Indata ce cafeina a revenit, si simptomele au disparut. Iar acest tratament a devenit unul ce poate fi prescris in siguranta celor care sufera de aceasta boala, despre care se crede ca afecteaza un om dintr-un milion.